Weg zur HCM-Diagnose

Eine hypertrophe Kardiomyopathie (HCM)
ist frühzeitig oftmals schwer zu erkennen,
weil die Symptome mit anderen
Erkrankungen überlappen.^1–3

Früherkennung und diagnostische
Herausforderungen

Die Früherkennung einer HCM bleibt aufgrund
ihres vielfältigen klinischen Erscheinungsbildes eine grosse Herausforderung.^{1, 4}

Die Beschwerden der HCM können sehr belastend sein und überschneiden sich häufig mit den Symptomen anderer Erkrankungen:^4–8

Häufige Symptome
der HCM

Angina pectoris
Dyspnoe
Palpitationen
Synkope
Erschöpfung
Körperliche Belastungsintoleranz

Überlappende Erkrankungen/Störungen

Arrhythmien (z. B. Vorhofflimmern)
Hypertensive Herzerkrankung
Koronare Herzkrankheit
Infiltrative Kardiomyopathien
(z. B. Amyloidose, Fabry-Syndrom)
Sportlerherz
Asthma/COPD
Angststörungen

Bei
25 %

der HCM-Patienten vergehen mindestens 3 Jahre bis zur Diagnosestellung.¹²

Das Erkennen der HCM mit ihren vielfältigen Symptomen ist

der entscheidende erste Schritt.^4–8

Familienanamnese
Eine Familienanamnese und Gentests können zum Erkennen einer hypertrophen Kardiomyopathie (HCM) beitragen.^{3, 5, 10}

~50 %

der Patienten tragen vererbte
Genmutationen, die ihre HCM
verursachen. Viele sind sich
dessen jedoch nicht bewusst.^{3, 5, 10}

Bei bis zu 60 % der HCM-Patienten können mit Hilfe von Gentests krankheitsauslösende Mutationen nachgewiesen werden.⁵

Mit Hilfe einer Familienanamnese über 3 bis 4 Generationen können eine HCM bestätigt und Familienmitglieder identifiziert werden, bei denen ebenfalls die Gefahr einer Erkrankung besteht.⁵

Drei Schritte zur Diagnose

Es ist an der Zeit, den Weg zur Diagnose der HCM zu optimieren.

Die drei entscheidenden Schritte auf dem Weg zur Diagnose einer nicht-obstruktiven oder obstruktiven HCM.

Erkennen
der ersten
Anzeichen^{4, 5}Potenzielle HCM-Indikatoren:^{4, 5}

Symptome wie Dyspnoe, Angina pectoris und körperliche Belastungsintoleranz
Auffälliges EKG
Systolikum

Evaluieren klinischer Anzeichen bei Verdacht auf HCM^{5, 11}Familienanamnese:
Körperliche Untersuchung, einschliesslich:

Über 3 bis 4 Generationen
Evaluieren des Systolikums
Valsalva-Manöver* (aus der Hocke aufstehen, passives Beinheben)

Bestätigen einer möglichen Obstruktion mittels Echokardiographie und kardiale MRT^{5, 11,#}

Eine Stress-Echokardiographie ist zu empfehlen, um:

die Herzanatomie zu evaluieren und zu prüfen, ob andere Auffälligkeiten vorliegen
durch Messung der LVOT-Gradienten die Obstruktion bei HCM zu erfassen
ein Mass für die Schwere der Obstruktion zu ermitteln

Drei Schritte helfen bei der

Identifikation einer HCM.

Fussnoten

* Das Valsalva-Manöver kann Zeichen einer LVOT-Obstruktion hervorrufen, die in Ruhe möglicherweise nicht vorhanden sind.^{3, 5}# Die Echokardiographie ist die primäre Untersuchungsmethode für die meisten Patienten. Die kardiale MRT bietet ergänzende Informationen oder kann als alternative Methode zur Diagnose einer obstruktivem HCM eingesetzt werden.^{3, 5}

Referenzen

1. Canepa M, Fumagalli C, Tini G, et al. The SHaRe Investigators. Temporal trend of age at diagnosis in hypertrophic cardiomyopathy: an analysis of the International Sarcomeric Human Cardiomyopathy Registry. Circ Heart Fail. 2020;13(9):e0077230.

2. Wexler R, Elton T, Pleister A, Feldman D. Cardiomyopathy: an overview. Am Fam Physician. 2009;79(9):778-784.

3. Maron BJ, Rowin EJ, Maron MS. Global burden of hypertrophic cardiomyopathy. JACC: Heart Failure. 2018;6(5):376-378.

4. Argulian E, Sherrid MV, Measserli FH. Misconception and facts about hypertrophic cardiomyopathy. Am J Med. 2016;129(2):148-152.

5. Elliott PM, Anastasakis A, Borger MA, et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy: the Task Force for the Diagnosis and Manerrid MV, Messerli FH. Misconceptions and facts about hypertrophic cardiomyopathy. Am J Magement of Hypertrophic Cardiomyopathy of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J. 2014;35(39):2733-2779.

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7. Jacoby DL, DePasquale EC, McKenna WJ. Hypertrophic cardiomyopathy: diagnosis, risk stratification, and treatment. CMAJ. 2013;185(2):127-134.

8. Stanford Health Care. Hypertrophic cardiomyopathy. https://stanfordhealthcare.org/medical-conditions/blood-heart-circulation/hypertrophic-cardiomyopathy.html. Accessed April 04, 2022.

9. Salberg L, Schroeder E, McKinley G. Hypertrophic cardiomyopathy: a heart burden and challenging diagnosis. Value Health. 2016;19(3):A52.

10. Maron BJ, Maron MS, Semsarian C. Genetics of hypertrophic cardiomyopathy after 20 years: clinical perspectives. J Am Coll Cardiol. 2012;60(8):705-715.

11. Ommen SR, Mital S, Burke MA, et al. 2020 AHA/ACC guideline for the diagnosis and treatment of patients with hypertrophic cardiomyopathy: a report of the American College of Cardiology/American Heart Association Joint Committee on Clinical Practice Guidelines. Circulation. 2020;142(25):e558-e631.

12. Zaiser E et al. Patient experiences with hypertrophic cardiomyopathy: a conceptual model of symptoms and impacts on quality of life. J Patient Rep Outcomes. 2020;4(1):102.

Referenzen auf Anfrage erhältlich.